‘Er wordt al snel gedacht: het valt wel mee’
Robin heeft neurofibromatose
ZEVENHUIZEN - Robin Deknatel (12) uit Zevenhuizen is ondanks zijn neurofibromatose een blij en vrolijk kind. Heerlijk bij de hand en een echte moppentapper. “Als mensen Robin zien, merken ze meestal weinig van zijn neurologische aandoening. Dat komt omdat ze hem alleen op zijn goede dagen meemaken. Op de vele slechte dagen die Robin heeft, is hij thuis. Dan ligt hij hele dagen in zijn waterbed”, zegt zijn moeder Marjon Deknatel.
Hulphond Isa, een aanhankelijke Ierse doodle, betekent alles voor Robin.
Isa is inmiddels negen jaar en al zesenhalf jaar waakt ze over de jongen die haar is toevertrouwd. “Isa doet kastjes open voor Robin, geeft hem zijn spullen aan en haalt bijvoorbeeld zijn schoenen op.” Belangrijker nog is haar signalerende en alarmerende functie en de taak die ze heeft als troostbieder en als brenger van wat meer comfort. “Als er iets met Robin is, komt Isa mij halen. Wanneer Robin onrustig in bed ligt of verdrietig is, gaat ze bovenop hem liggen om hem te kalmeren. Als Robin pijn heeft, legt Isa zich naast hem neer en begint ze heel diep te ademen, met kleine geluidjes erbij, waar Robin rustig van wordt.”
Vanwege het belang van zijn hulphond en omdat Isa op leeftijd is, heeft de negen maanden oude Labradoodle Rico inmiddels ook een plek in het gezin Deknatel. Om zijn training te bekostigen stelde Robin zich tot doel zelf een deel van het geld daarvoor bijeen te brengen door hondenspeeltjes te maken. Hiermee haalde Robin niet alleen de regionale televisie, maar ook het Jeugdjournaal. Marjon: “Als je die beide filmpjes bekijkt, zie je het schrille contrast tussen Robin met een goede dag en Robin in een slechte periode”.
Ook op Instagram zijn filmpjes te vinden van Robin en zijn honden Isa en Rico. “Robin heeft een eigen account waar video’s op worden gezet over alles wat de honden met en voor hem doen, @helpendehonden. Daar krijgt hij heel veel reacties op.”
Inmiddels is het streefbedrag voor Rico’s opleiding binnen. Nog steeds maakt Robin de hondenspeeltjes. “Hij is een sociaal kind, de opbrengst die daarmee binnenkomt gaat naar andere kinderen die een hulphond nodig hebben. Maar sinds februari is Robin vaak ziek. Waar hij eerder 15 speeltjes per week maakte, is het er nu nog hooguit één.”
Ook tijdens het interview ligt Robin ziek in bed. Marjon kan na het interview terecht bij het speciale neurofibromatose behandelcentrum in het UMCG, dat in direct contact staat met het hoofdziekenhuis voor deze aandoening, het Erasmus in Rotterdam. Tijdens het gesprek gaat ze geregeld bij Robin kijken. De babyfoon staat naast haar. Het interview heeft ze toch laten doorgaan omdat ze graag wil dat deze ziekte meer aandacht krijgt. “Ik vermoed dat er in het Westerkwartier meer mensen zijn met neurofibromatose of klachten die daarop kunnen duiden. Het is belangrijk dat bekend is dat er regionale gespreks- en lotgenotengroepen zijn, ook voor kinderen. Dat is de enige plek waar kinderen in de sociale omgang niets hoeven uit te leggen. Want neurofibromatose heeft heel veel kenmerken die niet zichtbaar zijn. Door onbekendheid met de aandoening wordt dan al snel gedacht: ‘Het valt wel mee’.”
‘Genietmomenten zijn het allerbelangrijkste’
Sinds januari gaat Robin Deknatel om de veertien dagen een zaterdag naar zorgboerderij Denieuweweg in Nuis. Zijn moeder Marjon zegt dat hij het daar fantastisch vindt. “Robin leeft daar echt naar toe. Als Kirsten van de zorgboerderij hem vraagt op zondag te komen paardrijden, dan doen we dat. Ook al betekent het dat Robin maandag te vermoeid is om naar school te kunnen. Het paardrijden geeft hem zoveel ontspanning en biedt hem zoveel leermomenten. Robin leert door te doen veel meer dan uit een boekje. Dat geldt ook voor de moestuin die zijn opa en hij samen hebben. Dit soort genietmomenten en ervaringen zijn het allerbelangrijkste. Ook belangrijker dan school.” Robin gaat drie dagen in de week naar de Duisterhoutschool in Oosterwolde en krijgt daarnaast vanuit zijn persoonsgebonden budget thuisonderwijs. “School is wat ons betreft vooral belangrijk voor Robins sociale contacten.”
Kijkers van TV Noord zagen Robin onlangs voorbijkomen bij de jaarlijkse Hoogvliegersdag op luchthaven Eelde. Kinderen met een ernstige ziekte of beperking mochten met een piloot mee in een klein vliegtuig, waarbij ze ook zelf stuurden. Op het vliegveld was een feestelijk randprogramma, waardoor de kinderen een dag beleefden om nooit te vergeten. Daarna lag Robin drie dagen bij te komen in bed, vertelt Marjon. “Maar dat had hij ervoor over. We zoeken het toch ook wel bewust op. Juist omdat we weten dat Robin hier zijn vreugde uit haalt.”
Lastig te herkennen
Robin is met neurofibromatose geboren, maar dit werd pas laat gediagnosticeerd. Aanvankelijk werd gedacht aan stofwisselings- of spierziekten. De eerste drie jaar van zijn leven lag Robin zeer veel in het ziekenhuis. Hij kreeg sondevoeding en was volledig zorgafhankelijk. Volgens de dokters zou hij nooit leren lopen of zelfstandig eten. “Maar het zit in zijn karakter dat opgeven absoluut geen optie is”, zegt Marjon. “Met zorg en aandacht en door ons te omringen met de juiste hulpverleners hebben we veel met Robin behaald. Na de zomervakantie gaat hij zelfs afzwemmen voor diploma B!”
Het was de fysiotherapeut die bij de familie Deknatel aan huis kwam en de café-au-lait kleurige huidvlekken van Robin zag, die voor het eerst opperde: ‘Is het geen neurofibromatose?’ De vlekken met de kleur van koffie verkeerd zijn een belangrijke eerste aanwijzing dat iemand de neurologische aandoening heeft. Goedaardige tumoren die in het hele lichaam kunnen zitten, maar ook vaak in of onder de huid voorkomen, zijn een ander kenmerk. De tumoren worden bij deze ziekte fibromen genoemd. Omdat deze bindweefselgezwellen rond zenuwuiteinden groeien, is de naam neurofibromatose ontstaan.
Er zijn vier verschijningsvormen van deze ziekte, ieder met eigen kenmerken. Neurofibromatose type 1 komt het meest voor: bij één op de 3000 mensen. Deze variant had vroeger de naam Von Recklinghausen. De aandoening is erfelijk, maar komt bij de ouders van Robin niet voor. Hij heeft type 1 ontwikkeld door een spontane genmutatie.
“Neurofibromatose type 1 is de meest voorkomende zeldzame aandoening”, zegt Marjon. Ze is als vrijwilliger en bestuurslid actief bij de landelijke patiëntenvereniging Neuro Fibromatose Vereniging Nederland (NFVN). “In Nederland zijn ongeveer vijfduizend patiënten waarvan we weten dat ze aan een vorm van deze ziekte lijden. Maar er zijn ook veel mensen met jarenlange klachten die nog niet zijn gediagnosticeerd. Niet alle dokters zijn bekend met de symptomen. De NFVN houdt daarom onder meer lezingen op symposia voor artsen in opleiding. Daar vertellen we ook dat er mensen met neurofibromatose zijn die pas op latere leeftijd klachten ontwikkelen, of bij wie de aandoening pas wordt vastgesteld nadat de ziekte bij hun kind tot uiting is gekomen.”
Behalve huidvlekken en fibromen, die Robin vaak zenuwpijnen bezorgen, heeft hij vaak last van hoofdpijn en extreme vermoeidheid. Leer- en ontwikkelingsstoornissen horen ook bij het ziektebeeld. Vaak zit Robin in een rolstoel omdat hij weinig energie heeft. Hij is hypermobiel in zijn gewrichten, die dus extra kunnen doorbuigen waardoor lopen Robin nog meer energie kost. Teveel prikkels zijn voor hem lastig te verwerken. “We woonden eerder in een kinderrijke buurt in Lutjegast, waar we het ontzettend naar de zin hadden. Maar voor Robin waren er teveel prikkels, waardoor hij vooral binnen zat. Daarom zijn we verhuisd naar mijn ouderlijk huis aan de Haspelwijk in Zevenhuizen. Het erf delen we met mijn ouders. Het is hier heerlijk rustig. We zagen Robin helemaal opbloeien, hij is nu veel vaker buiten”, zegt Marjon. “Doordat mijn ouders hier ook wonen, kan ik nu sneller tijd maken voor onze oudste zoon en voor de patiëntenvereniging. Ook het thuisonderwijs van pgb’er Sanne en de activiteiten die Robin onderneemt met zijn begeleidster Nada Lisa, zoals zwemles of de Hoogvliegersdag, betekenen dat ik meer tijd heb voor onze zoon Janieck van 14. Hij krijgt als jonge mantelzorger, die hij natuurlijk is, veel mee en moet een hoop inleveren. Het is heel belangrijk dat Janieck ook de aandacht krijgt die hij nodig heeft.”
Voor Marjon is het essentieel dat er meer bekendheid komt over neurofibromatose. Ze verwijst naar de website www.nfvn.nl. (foto Robin en Isa: Linda Douwsma)